1- فحص التراساوند(الطبقات فوق الصوتيه-ثنائي وثلاثي الأبعاد) وذلك يمكن الطبيب من رؤيه الجنين في مختلف مراحل الحمل
- بدايه الحمل: في مراحل الحمل الاول يمكن التحقق من عدد الاجنه( واحد
او اكثر) ورؤيه نبض قلب الجنين واستثناء حالات مرضيه مثل الحمل العنقودي.
- على3 اشهر: يمكن فحص سماكه جلد رقبه الجنين وهو فحص حديث نسبيا والفكرة الأساسية منه انه في 80% من حالات التشوهات الكروموسوميه عند الجنين يلاحظ على الترا ساوند وجود تجمع مائي في منطقه الرقبه للجنين من الخلف مما يؤدي الى ازدياد سماكه الجلد عن الحد الطبيعي ويتم اجراء هذا الفحص عندما يكون عمر الجنين حوالي 3 شهور من العمر حيث ان هذه العلامه موجوده في ذلك العمر وتختفي خلال اسابيع معدوده . هذه السماكه غير الطبيعية تكون موجودة أيضا عند الجنين المعافى ولكن قفط في 10% من الحالات.
- من 4الى 5 أشهر :عندما يبلغ عمر الجنين حوالي 4-5 اشهر يمكن اجراء فحص الترا ساوند تفصيلي للتاكد من عدم وجود تشوهات خلقيه في الجنين وكذلك يمكن عاده تحديد جنس الجنين في هذه المرحله .
- بعد 5 اشهر: يتم اجراء فحص التراساوند حسب الحاجه لمتابعه نمو الجنين وعاده كل عده اسابيع وكذلك يمكن استخدام التراساوند بعد الاشهر السابع للتاكد من سلامه الجنين عن طريق ما يسمى بالفحص الحيوي وهو يعتمد على ملاحظة كميه السائل الامنوسي وحركه تنفس الجنين وحركة أطرافه وظهره .
2- فحص الدم للام الحامل لقياس احتماليه وجود تشوهات خلقيه في النخاع الشوكي او تشوهات في الكروموسومات ((triple screen هذا الفحص يتم القيام به عندما يكون الحمل قد وصل الشهر الرابع وهو فحص دم للام لعده هرمونات ومواد اخرى يفرزها الجنين وتنتقل الى دم الام ,فاذا كان مستوى الهرمونات غير طبيعي فهذا قد يعني (ولكن لايؤكد) احتماليه وجود تشوهات كروموسوميه في الجنين او في حالات اخرى تشوهات خلقيه في النخاع الشوكي عند الجنين. و بناءا على نتيجه الفحص قد ينصح الطبيب باخذ عينه من السائل الامينوسي للتاكد من وجود او عدم وجود الحاله المشكوك بها وكذلك يتم اجراء فحص التراساوند دقيق بحثا عن الحاله المشتبه بها .
3- فحص السائل الامينوسي وهو عباره عن اخذ عينه من السائل المحيط بالجنين عن طريق ابره توضع في منطقة السائل تحت مراقبه التراساوند والفكره منه دراسه التركيب الكرموسومي للجنين حيث يوجد خلايا من جلد الجنين في السائل يمكن
دراستها ,اما في حاله الاشتباه بتشوه في النخاع الشوكي فيتم دراسه مستوى هرمونات معينه والتي ان وجدت في تركيز عالي تؤكد وجود الحاله وهذا بالاضافه لفحص التراساوند,
وفحص السائل الامينوسي ينصح به للحامل التي عمرها يزيد عن 35 عام لازدياد احتماليه التشوهات الكروموسوميه وكذللك للحامل التي كانت نتيجه فحص الدم الام تشير الى احتماليه وجود تشوهات كروموسوميه او تشوهات في النخاع الشوكي وبغض النظر عن عمر الام ويتم هذا الفحص عاده حوالي الشهر الرابع من الحمل .
4- اخذ عينه من نسيج الخلاصه: في حاله الاشتباه بحالات وراثيه معينه يمكن اخذ عينه من نسيج الخلاصه المحيط بالجنين للتاكد من وجود او عدم وجود الحاله المشكوك بها ويتم اجراء هذا الفحص عاده بين الشهر الثاني والثالث من الحمل وهو بديل لاخذ عينه من السائل الامينوسي وميزته أنه يمكن اجراءه في مرحله مبكره من الحمل.
5- فحص مراقبه نبض الجنين (non stress test): عندما يتقدم الحمل ويزيد عن 7 اشهر وينضج الجهاز العصبي للجنين يمكن ملاحظة ان نبض الجنين الصحيح يتسارع الى مستوى معين مع حركه الجنين فكلما تحرك الجنين زاد نبضه لفتره معينه بعدها يعود الى المستواه الطبيعي ,وهذا التسارع في النبض قد لايكون موجودا في حاله الجنين غير الصحيح والذي يعاني من نقص وصول الاكسجين نتيجه لامراض مختلفه مثل ارتفاع ضغط دم الام او السكري وغيرها .
6- فحص الالتراساوند الحيوي للجنين وهذا الفحص يعطينا فكره جيده عن وضع الجنين الصحي وهو يعتمد على قياس عده اشياء وهي تنفس الجنين (حركة الرئتان ) وحركه الايدي والارجل وحركه الظهر عند الجنين وكذلك قياس كميه السائل الامينوسي ,وعندما يكون الجنين بصحه جيده يمكن ملاحظه حركه تشبه حركه التنفس في الصدر وكذلك ملاحظه حركه اطراف الجنين وتغير وضع ظهره بين تقوس وتمدد من فتره الى اخرى ويكون حجم السائل الامينوسي طبيعي , اما في حاله ان الجنين لم يكن بصحه جيده فان كل الحركات تكون اقل او غير موجوده وتكون كميه السائل الامينوسي اقل من الطبيعي .